换一批
换一批摘要线粒体DNA (Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是导致母系遗传药物性耳聋(Maternal inherited aminoglycoside antibiotics induced deafness,Maternal inherited AAID)最重要的原因之一,是导致携带此突变的个体对氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)高度敏感而使听觉细胞功能障碍继而产生耳聋的主要因素.但是部分携带mtDNA 12SrRNAA 1555G或C1494T突变的家庭内或家庭间的母系成员显示了包括耳聋程度及发病年龄在内的广泛的外显率和临床表现[1-3].管敏鑫等[4]认为线粒体基因组虽然能够单独进行复制、转录及合成蛋白质,但这并不意味着线粒体基因组的遗传完全不受其他基因的控制.轻度的生化缺陷和不完全的耳聋外显率表明A 1555G和C1494T突变是药物性耳聋的重要原因,但临床表型的出现往往需要多种核基因编码的修饰因子的调控[5].近年来一个新发现的核基因TFB1M进入了研究者的视野,可能与A1555G表型的调控有关[6,7].本文就核基因TFB1M的结构与功能以及突变导致的不同表型遗传性耳聋的最新研究进展做一简要综述.
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栏目名称
综述
DOI
10.3969/j.issn.1672-2922.2011.03.028
发布时间
2012-01-18
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