换一批
换一批山西太原129例重度非综合征型感音神经性耳聋基因的筛查
Screening of common deafness genes in 129 severe to profound non-syndromic sensorineural hearing loss patients in Taiyuan
摘要目的 应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查.方法 采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测GJB2,GJB3,SLC26A4,线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA热点突变位点.结果 该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41.09％,共检出GJB2基因突变26例(20.16％);mtDNA突变8例(6.2％);SLC26A4基因突变21例(16.28％);未检出GJB3基因突变.结论 本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41.09％,GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因,SLC26A4突变为第二常见病因.
更多相关知识
栏目名称
临床研究
DOI
10.3969/j.issn.1672-2922.2012.02.020
发布时间
2012-09-29
基金项目
山西省卫生厅科技攻关项目
- 浏览336
- 被引16
- 下载91
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
