换一批携带GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1突变分析
GJA1 Gene Mutation in Patients with Nonsyndromic Deafness and Monoallelic GJB2 Gene Mutations
摘要目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1 c.IVS2+1insA杂合突变3例(1.45%),c.456G>A和c.717 G>A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2+1insA杂合突变3例(2.70%),c.466A>G杂合突变1例.两组c.IVS2+1insA突变率无明显差异(校正χ2=0.115,P=0.735>0.05).结论 GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变.
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关键词
耳聋GJB2基因单等位基因突变GJA1基因DNA突变分析Hearing impairmentGJB2 geneMonoallelic mutationsGJA1 geneDNA mutation analysis
分类号
R764.43（耳科学、耳疾病）
DOI
10.3969/j.issn.1672-2922.2013.01.023
发布时间
2013-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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