换一批
换一批摘要目的：验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性，确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本（编号7518）、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料，分析该变异在人群的携带情况。采用在线软件预测（Fruitfly）及RT-PCR法验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异是否对剪切位点的识别产生影响。结果 SLC26A4 ivs16+10C>T变异在中国人群中携带率低。在200例EVAS散发患者及200例正常人中检测，均未发现携带该变异。Fruitfly结果显示SLC26A4 ivs16+10C>T对剪切位点的识别没有影响，RT-PCR证实SLC26A4编码cDNA长度没有改变。结论 SLC26A4 ivs16+10C>T变异是非致病的核苷酸多态，推测7518家庭的后代不会复制父母的听力。
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分类号
R349.6
栏目名称
耳聋基因诊断专辑
DOI
10.3969/j.issn.1672-2922.2014.01.007
发布时间
2014-05-15
基金项目
国家自然科学基金重点项目
“十二五”国家科技支撑计划重点项目
中国博士后科学基金面上资助
中国博士后科学基金特别资助
国家科技支撑计划课题
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