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Waardenburg综合征Ⅱ型一家系基因突变研究

A Genetic Mutation Study in a Pedigree with Type II Waardenburg Syndrome

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学术成果认领

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摘要目的：研究Waardenburg Syndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

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作者高紫璇 ^[1] 李金红 ^[1] 卢宇 ^[2] 王燕飞 ^[2] 程静 ^[2] 袁慧军 ^[2] 马芙蓉 ^[1] 学术成果认领

作者单位北京大学第三医院耳鼻喉科北京100191 ^[1] 解放军总医院耳鼻咽喉科研究所北京100853 ^[2]

关键词 Waardenburg综合征Ⅱ型基因诊断遗传咨询 NGS Waardenburg syndrome type Ⅱ Genetic diagnosis Genetic counseling WES

主题词综合征(Syndrome)基因(Genes)研究(Research)突变(Mutation)诊断(Diagnosis)

分类号 R349.8

栏目名称 临床研究

DOI 10.3969/j.issn.1672-2922.2014.02.22

发布时间 2014-07-23

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