Waardenburg综合征Ⅳ型患儿SOX10基因新突变研究

Novel SOX10 mutation in a girl with type IV Waardenburg syndrome

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摘要目的：通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因，丰富该致病基因突变谱，为WS4遗传咨询提供新的证据，并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料，签署知情同意书后获取血样，对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序，并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证，应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G>T, p.E280X)，父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变，丰富了致WS4的SOX10基因突变谱，并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。

作者蔚开慧 ^[1] 姜茜 ^[2] 张震 ^[3] 李颀 ^[4] 肖萍 ^[4] 苏琳 ^[5] 邹继珍 ^[4] 李龙 ^[3] 潘尚领 ^[6] 学术成果认领

作者单位广西医科大学基础医学院病理生理学教研室南宁530021; 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 ^[1] 首都儿科研究所遗传研究室儿童发育营养组学北京市重点实验室北京100020 ^[2] 首都儿科研究所附属儿童医院普通外科北京100020 ^[3] 首都儿科研究所附属儿童医院病理科北京100020 ^[4] 安徽医科大学合肥230001 ^[5] 广西医科大学基础医学院病理生理学教研室南宁530021 ^[6]

关键词 Waardenburg综合征Ⅳ型 SOX10无义突变目的基因测序遗传咨询 Waardenburg syndrome typeⅣ SOX10 nonsense mutation Target gene sequencing Genetic counseling

主题词基因(Genes)综合征(Syndrome)突变(Mutation)密码子, 无义(Codon, Nonsense)研究(Research)

分类号 R764

栏目名称

临床研究

DOI 10.3969/j.issn.1672-2922.2016.02.023

发布时间 2016-08-09

基金项目

Fund projectsNational Natural Science Foundation of China（81300266）； the Beijing Natural Science Foundation（7142029）； the Beijing Excellent Scientist Fund（2013D003034000007）； Beijing Novo Program（Z151100000315091）