一噪声相关常染色体显性遗传耳聋家系遗传性分析

Audiologic and genetic features of a Chinese family with nonsydromic autosomal dominant hearing loss associated with noise exposure

二维码有效期 120s

摘要目的：分析一个与噪声接触相关的常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测及全身体查，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特点。应用Sanger测序技术进行候选基因鉴定。结果该家系共5代，进行听力学检测者为13人，听力下降者6人，其中3人有明显的噪声接触史。听力学表现为双侧迟发性感音神经性耳聋，先以高频听力损失为主，随后逐渐加重累及全频听力下降，听力开始下降年龄在16-37岁之间。起病后3年症状明显加重。应用Sanger测序技术进行候选基因鉴定，未发现致聋突变位点。结论这个家系成员为高频听力下降为主的迟发性感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点，且怀疑有噪声易感因素。计划下一步通过对家系的表型分析运用新一代测序技术希望鉴定出该家系的致聋基因。

作者孙捷 ^[1] 贺楚峰 ^[2] 牛志杰 ^[2] 文杰 ^[2] 冯永 ^[2] 陈红胜 ^[2] 学术成果认领

作者单位中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科学长沙410000; 新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科学乌鲁木齐830000 ^[1] 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科学长沙410000 ^[2]

关键词常染色体显性遗传遗传性耳聋表型二代测序 autosomal-dominant hearing loss hereditary NGS

主题词遗传(Heredity)染色体(Chromosomes)性(Sex)噪声(Noise)表型(Phenotype)

分类号 R764.43

栏目名称 临床研究

DOI 10.3969/j.issn.1672-2922.2016.04.021

发布时间 2016-09-19

基金项目

国家自然科学基金项目(Grant No.81170923，81470705，81300833)国家青年科学基金81500803 We thank the patientsand the other participants who took part in this study for their collaboration. This work was supported by the National Nature Science Foundation of China