换一批135例大前庭导水管耳聋患者SLC26A4基因突变分析
SLC26A4 Mutations in 135 Cases of Hearing Loss Associated with Enlarged Vestibular Aqueduct
摘要目的 研究华东地区非综合征性大前庭导水管耳聋患者SLC26A4基因的突变情况,以进一步了解其突变谱,为阐明EVA的分子机制和指导基因诊断提供依据.方法 通过巢式聚合酶链式反应扩增目的片段和Sanger测序对135例明确诊断的散发非综合征性EVA耳聋患者SLC26A4基因的外显子及侧翼序列进行变异检测.结果 在135例EVA耳聋患者中,明确为SLC26A4双等位基因突变致病的占74.07%(100/135),单等位基因突变的占7.41%(10/135),18.52%(25/135)的患者未检测到任何SLC26A4基因突变.共检出51种SLC26A4基因突变,其中, c.919-2A>G突变和p.H723R突变最常见,分别占总检出突变的50%(105/210)和10.48%(22/210).结论 与既往报道一致,c.919-2A>G突变为中国人群SLC26A4基因的最常见变异.有相当一部分患者未检出SLC26A4双等位基因突变,提示可能有其他致病因子参与EVA的发生,有待进一步研究阐明.
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分类号
R764（耳科学、耳疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-2922.2018.02.007
发布时间
2018-06-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点研发计划（(2017YFC1001800)）
This work was supported by the National key research and development program（(2017YFC1001800)）
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