换一批摘要目的 了解分析东莞地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价.方法 对2016年1月至2017年2月在东莞辖区内出生的33810例户籍新生儿同时进行听力筛查和耳聋基因检测,听力筛查包括耳声发射和听性脑干反应,耳聋基因检测采用耳聋基因芯片(微阵列芯片法)对我国常见的致聋基因GJB2(c.235delC,c.299_300delAT,c.176_191del16,c.35delG)、SLC26A4(IVS7-2A>G,c.2168A>G)、线粒体12SrRNA(m.1555A>G,m.1494C>T)和GJB3(c.538C>T)进行检测.结果 33810例新生儿共检出1145个等位基因突变,突变携带率约为3.39%.其中GJB2突变661个,突变携带率约1.96%;SLC26A4突变364个,突变携带率约1.08%;线粒体DNA12SrRNA突变74个,突变携带率约0.22%;GJB3突变46个,突变携带率约0.14%.在6242例新生儿听力筛查结果中,听力筛查未通过103例,未通过率1.65%.结论 c.235delC、IVS7-2A>G是东莞地区新生儿耳聋基因突变的主要类型.开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于了解本地区耳聋基因携带情况及患儿听力状况,提早发现先天性耳聋患者,高度预警药物性耳聋和迟发性耳聋,做到早发现、早诊断、早干预、早治疗,对降低耳聋发生率有重要意义.
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关键词
新生儿听力筛查耳聋基因突变携带率基因芯片NewbornHearing ScreeningDeafness-related GeneMutation Carrier RateGene Array
分类号
R764（耳科学、耳疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-2922.2018.02.010
发布时间
2018-06-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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