换一批摘要神经纤维瘤病是由于神经嵴细胞分化异常所导致的多系统、多器官损害性疾病,是人类神经系统常见的遗传病之一.按其表型及致病基因不同可分为Ⅰ型(NF-1)和Ⅱ型(NF-2)两类.NF-2主要累及中枢神经系统(听神经、脑膜、脊髓等),最明显的特征是双侧前庭神经鞘膜瘤(又称"听神经瘤"),同时可合并多发性脑膜瘤、室管膜瘤、其它脑神经及脊神经的神经鞘瘤.神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type Ⅱ,NF-2)是由于NF2基因突变导致的常染色体显性遗传病,临床以双侧听神经瘤(vestibular schwannomas,VSs)为特征性表现,常伴多发的神经系统肿瘤及眼和皮肤等相关病变.由于NF-2的病变部位特殊,对听觉功能影响严重,致残致死率较高,治疗手段有限,因此近年来受到了临床医生和研究人员的广泛关注.
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医学主题词
神经纤维瘤病(Neurofibromatoses)研究(Research)蛋白(Egg White)模型, 动物(Models, Animal)计算生物学(Computational Biology)
分类号
R764（耳科学、耳疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-2922.2018.04.011
发布时间
2018-10-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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