换一批
换一批摘要先天性耳聋中60％由遗传因素导致,通过基因筛查明确遗传风险、通过基因诊断明确耳聋分子病因,能够阻断遗传性耳聋在家庭内的垂直传递,是耳聋防控的有效手段.本文就耳聋基因诊断方法和检测基因范围的选择、新生儿耳聋基因筛查和携带者筛查的意义及筛查位点纳入原则、检测前及检测后遗传咨询等进行探讨,期望促进遗传性耳聋规范化筛查与诊断的开展.
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分类号
R764
栏目名称
刊首专稿
DOI
10.3969/j.issn.1672-2922.2019.05.001
发布时间
2019-11-04
基金项目
国家重点研发计划
国家自然科学基金重点项目
国家自然科学基金面上项目
北京市自然科学基金重点项目
解放军总医院杰青培育专项
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