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    首页 > 中华耳科学杂志 > 神经纤维瘤病Ⅱ型基因型与表型研究现况

    神经纤维瘤病Ⅱ型基因型与表型研究现况

    Current Research on Genotype and Phenotype of Neurofibromatosis Type 2

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    摘要神经纤维瘤病II型(Neurofibromatosis Type 2,NF2)是一种常染色体显性肿瘤易感性综合征,典型临床表现为单侧或双侧听力下降,耳鸣和平衡障碍.前庭神经鞘瘤为该病特征,约95％患者出现双侧前庭神经鞘瘤,许多NF2患者也患有其他组织学上表现为良性的中枢神经系统肿瘤,如脑膜瘤和脊柱内室管膜瘤.该病是由22号染色体上NF2基因的遗传性突变或新发突变引起的.患者面临听力丧失,反复手术切除颅内和脊柱肿瘤,重要功能丧失以及预期寿命缩短.基于基因型与表型相关性研究,早期精准评估患者病情,为患者选择合适干预手段,提供预后相关依据具有重大意义.该篇归纳了NF2基因型与表型相关性研究中的主要进展.

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    作者 刘羽阳 [1] 张家墅 [2] 杨仕明 [3] 张军 [2] 学术成果认领
    作者单位 解放军医学院,北京100853;解放军总医院神经外科,北京100853 [1] 解放军总医院神经外科,北京,100853 [2] 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京,100853 [3]
    关键词 神经纤维瘤病II型二代测序基因诊断生物信息学
    主题词 神经纤维瘤病(Neurofibromatoses)基因型(Genotype)表型(Phenotype)研究(Research)基因(Genes)
    分类号 R764
    栏目名称 听神经瘤专辑
    DOI 10.3969/j.issn.1672-2922.2020.01.006
    发布时间 2020-04-09
    基金项目
    北京市科技计划课题
    • 浏览237
    • 被引4
    • 下载588
    中华耳科学杂志

    中华耳科学杂志

    2020年18卷1期

    33-38页

    ISTICPKUCSCD

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