换一批Waardenburg综合征致病机制、治疗以及预后研究进展
Advances in Research on Pathogenic Mechanisms, Treatment and Prognosis of Waardenburg Syndrome
摘要Waardenburg综合征是一种常见的综合征性遗传性疾病,其致病机制复杂,致病基因多样,并且具有明显的临床表现异质性,目前常见的相关致病基因包括PAX3、MITF、SOX10、EDNRB/EDN3、SNAI2.对于不同的致病基因而言,具有不同的致病机制以及病变特点,对于表现为重度以及极重度感音神经性聋的患者而言,人工耳蜗植入是唯一的治疗方法,但是目前关于Waardenburg综合征人工耳蜗植入术后康复效果评价不一,可能与WS患者螺旋神经节细胞的数量以及功能相关.本文将就Waardenburg综合征相关临床特征、不同致病基因的致病机制以及治疗、预后进行简述.
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分类号
R764（耳科学、耳疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-2922.2022.05.016
发布时间
2022-11-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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