首页 > 中华耳科学杂志 > 三个内耳不全分隔III型家系的表型特征和突变分析

三个内耳不全分隔III型家系的表型特征和突变分析

Inner Ear Incomplete Partition Type Ⅲ:Mutation Analysis of the POU3F4 Gene in Three Families

二维码有效期 120s

摘要目的采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔III型(IP-III)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-III畸形的临床特征、干预措施及效果.方法进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查.获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和Sanger测序验证.结果 3例先证者均患有先天性重度-极重度耳聋.颞骨HRCT显示耳蜗蜗轴缺失、阶间分隔存在,内听道基底部膨大,耳蜗底转与内听道缺少骨性分隔且相互交通.全外显子组测序发现2个POU3F4基因截断突变(c.985C>T,c.80dup;NM_000307.5)和一个POU3F4基因缺失突变.助听器对先证者3听力重建有效,先证者1和2人工耳蜗植入后效果不满意.结论 3例IP-III型患者的耳聋和特征性内耳畸形由POU3F4基因突变造成,本文新突变的报道扩展了POU3F4突变谱并有利于家系遗传咨询.

作者冯海锋 ^[1] 赵一馨 ^[2] 翟荣群 ^[1] 曾焙枰 ^[3] 汤文学 ^[4] 陈蓓 ^[1] 卢伟 ^[1] 学术成果认领

作者单位郑州大学第一附属医院耳鼻喉医院耳科郑州450052 ^[1] 北京大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科北京100044 ^[2] 郑州大学医学科学院精准医学中心郑州450052 ^[3] 郑州大学医学科学院精准医学中心郑州450052;郑州大学第二附属医院精准医学研究应用中心郑州450000 ^[4]

关键词内耳不全分隔III型 POU3F4基因全外显子组测序人工耳蜗

分类号 R764（耳科学、耳疾病）

栏目名称

临床研究

DOI 10.3969/j.issn.1672-2922.2023.01.012

发布时间 2023-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

河南省高等院校重点科研项目（22A320026）