换一批OTOF基因相关听神经病致病机制及基因治疗的研究进展
Research Progress on the Pathogenesis and Gene Therapy of OTOF Mutation-Associ-ated Auditory Neuropathy
摘要听神经病(auditory neuropathy,AN)是一种由内毛细胞、听神经突触或听神经本身的功能障碍引起听力损失的疾病,占儿童永久性听力障碍的7％～10％.现有研究表明,遗传因素是听神经病的主要致病因素.目前,明确与AN相关的基因有很多,其中OTOF基因是第一个被发现且致病机制研究较为清楚的基因.OTOF基因相关AN的基因治疗研究已在动物模型中开展,并有望应用于AN的临床治疗.我们将从AN的致病机制、听力学临床表型及治疗进展等方面对OToF基因相关AN进行文献回顾和研究展望.
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关键词
听神经病OTOF基因Otoferlin蛋白人工耳蜗植入基因治疗auditory neuropathyOTOF geneOtoferlincochlear implantsgene therapy
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-2922.2024.02.031
发布时间
2024-07-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（31960132）
国家自然科学基金（81570926）
国家自然科学基金（32160149）
甘肃省健康产业规划项目（20JR10RA747）
甘肃省健康产业规划项目（21JR7RA429）
兰州大学第二医院技术创新项目（CY2019-QN18）
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