海南省白沙黎族自治县新生儿耳聋基因横断面研究

A Cross-sectional Study of Neonatal Deafness Genes in Baisha Li Autonomous County in Hainan Province

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摘要目的了解海南省白沙黎族自治县(白沙县)新生儿耳聋基因携带情况及基因特征型.方法横断面选取2021年1月至2021年9月白沙县出生的新生儿626例,其中606例新生儿监护人同意参加本次研究,参与率96.8％(606/626).使用荧光PCR熔解曲线法对新生儿干血斑样本进行中国人常见的耳聋基因位点筛查.根据《遗传性耳聋基因筛查规范》对基因筛查阳性及提示有未知突变的样本进行Sanger测序验证.结果 606例新生儿中检出26例有耳聋基因位点突变,携带率4.3％(26/606),男性携带率与女性比较,差异无统计学意义(P＞0.05).358例黎族新生儿中检出13例耳聋基因突变,248例其他民族样本中检出13例耳聋基因突变,黎族耳聋基因携带率与其他民族比较,差异无统计学意义(P＞0.05).4个耳聋基因中检出8种突变位点:c.235delC、c.919-2A＞G、c.1229C＞T、c.547G＞A、c.1174A＞T、c.229-300del、c.2618A＞G 和 c.538C＞T.c.235C＞T 和 m.1508C＞T未涵盖试剂盒位点的突变.结论白沙县新生儿人群中耳聋基因携带率较高,以GJB2基因的c.235delC和SLC26A4基因的c.919-2A＞G位点突变常见,政府部门应在白沙县尽早开展新生儿耳聋基因筛查,以保证出生人口生活质量.