换一批摘要POU3F4是2型X-连锁遗传性耳聋(X-linked deafness type 2,DFNX2)的主要致病基因.DFNX2为隐性遗传,CT影像特征为典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形(incomplete partition type Ⅲ,IP-Ⅲ),即内听道与耳蜗底转缺乏骨性间隔、蜗轴缺如、内耳道底异常扩大、耳蜗与内听道相通.本文系统回顾了POU3F4基因变异致IP-Ⅲ内耳畸形的相关分子机制、临床表型及治疗相关进展,旨在加深POU3F4基因导致DFNX2相关机制的理解,为进一步研究打下基础.
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关键词
POU3F4基因不完全分隔Ⅲ型内耳畸形分子机制基因型与表型相关性人工耳蜗植入POU3F4incomplete partition typeⅢ(IP-Ⅲ)molecular mechanismgenotype-phenotype correlationcochlear implantation
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DOI
10.3969/j.issn.1672-2922.2025.03.026
发布时间
2025-06-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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