换一批自贡市2315例新生儿听力联合耳聋基因筛查结果分析
Results of concurrent hearing and genetic screening in 2315 newborns in Zigong
摘要目的 通过分析自贡市妇幼保健院2315例新生儿听力联合耳聋基因筛查结果,探究自贡市新生儿耳聋基因携带率和基因突变个体的听力状况,为优化自贡市耳聋防控策略提供科学依据.方法 纳入2022年5月至2024年7月自贡市妇幼保健院2315例新生儿为研究对象,对新生儿实施常规听力筛查,并针对GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA基因的23个位点进行耳聋基因联合筛查.对于听力筛查未通过的新生儿,在3月龄内进行听力诊断.结果 2315例新生儿中,检出耳聋基因阳性557例,占比24.1%.GJB2基因c.109G>A位点基因突变频率最高(10.4%),其次为GJB2基因c.235delC位点(1.1%)、SLC26A4基因c.919-2A>G位点(0.6%).听力与基因联合筛查结果显示,2263例(97.9%)新生儿两项筛查均通过,30例(1.3%)基因筛查未通过,8例(0.4%)听力筛查未通过,11例(0.5%)两项筛查均未通过.两项筛查均未通过的11例新生儿均携带GJB2基因突变,其中10例携带c.109G>A位点.经听力诊断,4例基因筛查未通过的新生儿确诊为听力损失,其中3例携带c.109G>A纯合突变、1例携带c.109G>A/c.235delC复合杂合突变.结论 GJB2基因c.109G>A位点是自贡市最普遍的致聋突变位点,在耳聋防控中应予以重点关注.对于c.109G>A纯合或复合杂合突变的携带者,建议实施定期听力随访,以实现早发现和早干预.
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DOI
10.3969/j.issn.1672-2922.2026.01.002
发布时间
2026-01-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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