海南省少数民族地区37 482例新生儿遗传代谢病筛查结果分析

Analysis of 37 482 newborns screened for inborn errors metabolism in minority nationality regions of Hainan Province

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摘要目的:探讨海南省少数民族地区新生儿多种遗传代谢病(IEM)的发病情况。方法:选择2018年1月1日至2020年1月31日，在海南省少数民族地区出生、监护人同意进行新生儿IEM筛查的37 482例新生儿为研究对象。采用串联质谱法，对新生儿足跟血(滤纸干血斑标本)进行新生儿多种IEM筛查，对结果疑似IEM的部分新生儿，釆集外周血进行基因检测，以确诊其IEM种类、基因突变情况。采用χ2检验，对海南省少数民族地区男性与女性患儿IEM最低发病率进行统计学比较。本研究经海南省人民医院医学伦理委员会批准[审批文号：医伦(2018)第14号]。结果:①海南省少数民族地区上述研究时间内出生的38 586例活产新生儿中，37 482例接受IEM筛查，新生儿IEM筛查覆盖率为97.1%。②37 482例新生儿中，筛查结果疑似IEM的新生儿为89例，其中24例接受基因检测，19例确诊为IEM，24例疑似IEM新生儿的IEM确诊率为79.2%(19/24)。由于仅部分可疑IEM新生儿接受基因检测，故海南省少数民族地区新生儿IEM最低发病率为51/10万(19/37 482)。其中，男性新生儿IEM最低发病率为57/10万(12/21 136)，女性为43/10万(7/16 346)，二者比较，差异无统计学意义(χ2＝0.354、P＝0.552)。③19例确诊IEM新生儿均发生基因突变，其中氨基酸代谢病为5例、有机酸代谢病为5例、尿素循环障碍为2例、脂肪酸β氧化代谢障碍为7例。结论:海南省少数民族地区新生儿IEM发病率较高、种类较多。建议在海南省少数民族地区开展新生儿多种IEM筛查，改善IEM新生儿生活质量。