摘要目的 探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点.方法 选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89 715例活产新生儿为研究对象.采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采用荧光分析法定量初筛G6PD活性.对于G6PD≤27 U/dL的G6PD缺乏症初筛呈阳性新生儿,召回至贵阳市新生儿疾病筛查中心,采集空腹肘静脉血1～2 mL,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法与多色探针荧光熔解曲线(MMCA)法基因突变检测,进行新生儿G6PD缺乏症诊断.本研究经贵阳市妇幼保健院伦理委员会批准(科研伦理审查批件2021-56号),并与新生儿监护人签订临床研究知情同意书.结果 本研究89 715例新生儿中,G6PD缺乏症初筛阳性率为1.40％(1 254/89 715),其中男性新生儿的初筛阳性率为1.85％(888/47 983),女性为0.88％(366/41 732),男性新生儿G6PD缺乏症初筛阳性率显著高于女性,并且差异有统计学意义(x2=153.52,P＜0.001).这1 254例G6PD缺乏症初筛阳性新生儿的召回复查率为74.96％(940/1 254).940例被召回复查新生儿中,被确诊为G6PD缺乏症者为895例,召回确诊率为95.21％(895/940),其中男性确诊率为98.10％(673/686),女性为87.40％(222/254);经G6PD/6PGD比值法被确诊为G6PD缺乏症者为694例,召回确诊率为73.83％(694/940),其中男性确诊率为82.51％(566/686),显著高于女性的50.39％(128/254),并且差异有统计学意义(x2=98.94,P＜0.001);经MMCA法基因突变检测被确诊为G6PD缺乏症者为846例,召回确诊率为90.00％(846/940),其中男性确诊率为95.48％(655/686),显著高于女性的75.20％(191/254),差异有统计学意义(x2=84.74,P＜0.001).846例经基因突变检测确诊为G6PD缺乏症新生儿中,G6PD基因单一突变型为13种和复合杂合突变为6种,排名前4位G6PD基因热点突变类型依次为 c.1024C＞T(235 例,占 27.78％),c.1388G＞A(205 例,占 24.23％),c.95A＞G(163例,占19.27％),c.1376G＞T(152例,占17.97％).结论 贵阳地区新生儿G6PD缺乏症初筛阳性者中,召回复查率较低.该地区G6PD缺乏症新生儿排名前4位的G6PD基因突变类型以c.1024C＞T、c.1388G＞A、c.95A＞G、c.1376G＞T为主.开展G6PD活性筛查及相关诊断检测,有利于新生儿G6PD缺乏症的早诊断、早治疗.