摘要目的探讨PIK3CD 基因突变导致原发性免疫缺陷病（PID）合并原发性纤毛运动障碍（PCD）患儿的临床特点，并进行相关文献复习。方法选择2021年2月于四川大学华西第二医院经基因检测及支气管镜黏膜组织活检确诊的1例PIK3CD 基因突变导致PID 合并PCD 住院患儿（患儿1）为研究对象。采用回顾性分析方法，对其临床资料及基因检测与支气管镜黏膜组织活检等检查结果进行分析。采用本研究设定的检索策略，对国内外数据库中PID 合并PCD 患儿相关研究文献进行复习。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会制定的标准，并获得该伦理委员会批准［批准文号：医学科研2022伦审批第（074）号）］。结果①患儿1为11岁3个月男性，因“鼻腔阻塞、流脓涕2+年，咳嗽20+d”于本院住院治疗。既往有反复呼吸道感染史，本次入院时体格检查结果提示双侧颈部、腋下、腹股沟可扪及散在淋巴结增大，鼻腔黏膜充血及鼻甲肿胀，鼻腔可见脓性分泌物；实验室检查结果显示，免疫球蛋白（Ig）G3水平为0.065 g/L，低于正常参考值；基因检测结果提示，PIK3CD 基因c.3061G＞A（p.E1021K）错义突变；支气管镜黏膜组织活检提示支气管黏膜上皮纤毛呈“9+2”结构异常，内、外动力蛋白臂缺失。结合患儿1临床表现、基因检测及支气管镜黏膜组织活检结果，将其确诊为PIK3CD 基因突变导致PID 合并PCD 患儿，对其采取积极抗感染、定期静脉输注丙种球蛋白、肺康复训练等综合治疗，病情缓解，呼吸道感染发生率较前明显下降。②文献复习结果：根据本研究设定的文献检索策略，共计检索出1篇关于PID 合并PCD 患儿研究的相关文献，涉及4例体液免疫缺陷合并PCD 患儿（患儿2～5），加上本研究患儿1，共计5例患儿纳入文献复习。这5例患儿发病时平均年龄为9.8岁（7～13岁）；均有慢性咳嗽、支气管扩张、慢性鼻窦炎、复发性耳部感染病史。患儿1［PIK3CD 基因c.3061G＞A（p.E1021K）错义突变］存在IgG3水平降低；患儿2、4（未进行基因检测）分别存在IgG 降低与Ig A、IgG3降低；患儿3（DNAH11 基因纯合突变）存在Ig A、Ig M、IgG2、IgG3 均降低；患儿5（DNAH11 双等位基因突变）存在Ig A 降低。结论PIK3CD 基因突变所致PID 病合并PCD 可引起反复呼吸道感染，临床治疗疗效欠佳。结合患儿临床特征及基因检测、支气管镜黏膜组织活检结果，对该病患儿进行早诊断、早治疗，可改善其预后。