摘要目的:探讨先天性长QT综合征(LQTS)患儿的临床特征。方法:选择2021年7月于成都市妇女儿童中心医院诊治的1例2型LQTS(LQT2)患儿(先证者，男性，10岁)为研究对象。收集先证者临床病例资料及8名家系成员(母亲、父亲、胞弟、外公、外婆、爷爷、奶奶、舅舅)相关资料，绘制家系系谱图进行家系LQTS遗传学调查；对先证者及其父、母进行全外显子组测序(WES)及Sanger法测序验证，筛选出基因突变位点；对部分家系成员针对筛选出的突变位点进行Sanger法测序验证。结合先证者及其家系成员的临床病例资料及基因突变情况，对先天性LQTS的诊断及治疗进行分析。本研究通过成都市妇女儿童中心医院医学伦理委员会批准[审批文号：伦审2021(118)]，并取得患儿及监护人知情同意。结果:①先证者(男性，10岁)与母亲(31岁)均有反复晕厥病史，心电图结果均显示校正QT间期(QTc)>500 ms、T波存在切迹或双峰改变；先证者外公49岁时因"肝癌"去世，无明确晕厥病史，无心电图记录；家系成员中，除先证者母亲外，均无晕厥病史，心电图均显示QTc正常。②WES结果显示，先证者及母亲均为KCNH2基因c.94G>A(p.A32T)杂合突变、错义突变，先证者基因突变来自母亲；家系验证显示，先证者胞弟、父亲、舅舅及外婆该位点均无变异。③先证者与母亲均被确诊为LQT2亚型患者。对先证者采取盐酸普萘洛尔口服终身治疗措施，母亲采取盐酸普萘洛尔口服联合盐酸美西律口服终身治疗措施后，截至发稿对先证者及母亲均已经治疗及随访3＋年，均无晕厥及心脏事件发生，复查心电图结果显示先证者QTc缩短、母亲QTc恢复至正常。结论:家系调查可及时发现家系中先天性LQTS患者。临床应重视晕厥患者心电图检查并正确测量QTc，避免LQTS患者被临床漏诊。β受体阻滞剂对先天性LQT2亚型患者治疗有效。