摘要目的:探讨Gitelman综合征(GS)患儿的临床特征及基因变异情况。方法:选择2024年11月30日于西安市儿童医院确诊的1例GS患儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析方法，收集患儿1的临床资料、全外显子组测序(WES)及Sanger测序验证结果。根据美国医学遗传学基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》(以下简称为"ACMG指南")，对检出的基因变异位点进行致病性评级。以"Gitelman综合征""Gitelman syndrome""SLC12A3"为中、英文关键词，在中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊数据库及PubMed数据库中检索被明确诊断为SLC12A3基因突变所致GS患儿研究的相关文献。本次文献检索时间设定为2022年1月1日至2025年3月31日。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会规定，通过该伦理委员会审查(伦理审批号：20240133)，并征得患儿1监护人的知情同意。结果:①患儿1为男孩，6岁6个月，以"间断呕吐14 d"收入病例收集医院儿童肾病科治疗。入院实验室检查结果提示，血清K＋浓度为1.64 mmol/L(偏低)，血清Cl－浓度为89.7 mmol/L(偏低)，血清Mg2＋、Ca2＋和Na＋浓度均正常。患儿1经多次补钾治疗后效果不佳，低钾血症病因不明，考虑遗传性疾病可能。WES结果显示，患儿1 SLC12A3基因存在c.1956delC(p.Asn653Thrfs*19)与c.2029G>A(p.Val677Met)复合杂合突变，可能遗传自父母。根据患儿1临床表现与基因检测结果，患儿1被确诊为GS。对其采取口服氯化钾缓释片及螺内酯治疗后，随访至2025年5月31日，患儿1未再出现反复呕吐症状，血清电解质维持在正常水平。②文献复习结果：根据本研究设定的文献检索策略，检索到国内外关于SLC12A3基因突变所致GS患儿研究的文献为20篇，纳入GS患儿为24例，7例伴生长缓慢，3例起病时主要临床表现为呕吐症状。24例患儿均表现为低钾血症，6例患儿血清Mg2＋浓度正常，其余患儿有不同程度的低氯性碱中毒、低磷血症、低尿钙症及肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS)水平升高。结论:儿童期GS患儿常缺乏特异性临床表现，对于难以纠正的低钾血症和代谢性碱中毒，应高度怀疑GS可能。早期对GS患儿进行基因检测，有助于明确诊断并对其早期治疗。