换一批摘要进行性骨化性纤维结构不良（ fibrodysplasia ossificans progressiva， FOP； OMIM135100），亦称进行性骨化性肌炎（ myositis ossificans progres-siva， MOP），是一种罕见的常染色体显性遗传性、进行性结缔组织病，主要临床特征为先天性双侧拇趾畸形（主要为拇趾短而大且外翻）和全身软组织进行性异位骨化。该病多以散发为主，1982年Connor等［1］提出该病在英国的患病率为1∶1640000，目前全世界确诊FOP患者约800例［2］，中国目前尚无关于该病患病率的报道。FOP 是由于 ACVR1／ALK2（ activin receptor type IA／activin-like kinase 2， MIM102576）基因突变所致，其中甘氨酸-丝氨酸激活区域中 c.617 G ＞A （p.R206H）是该病的热点突变位点。
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DOI
10.3969/j.issn.1674-2591.2016.02.012
发布时间
2016-07-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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