摘要Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内报道甚少。本文介绍1例因身材矮小和骨痛就诊上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的中年男性病例,通过详细询问病史与家族史,进行相关检查及基因检测从而确诊,在此讨论遗传性疾病诊断思路。
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分类号
R588(内分泌腺疾病及代谢病)
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-2591.2016.03.015
发布时间
2016-10-25(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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