换一批摘要原发性甲状旁腺功能亢进症（ primary hyperparathyroidism ， PHPT）是一种常见的内分泌疾病，其中约10％的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性，呈显性遗传，其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同，因此临床鉴别十分重要。近年来，遗传性PHPT的致病基因逐渐被发现，致病基因的突变分析不仅有助于确定临床诊断，还有助于个体化管理以及家系成员的随访。
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关键词
遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症多发性内分泌腺瘤病家族性低尿钙性高钙血症甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症hereditary primary hyperparathyroidismmultiple endocrine neonplasiafamilial hypocalciuric hy-percalcemiahyperparathyroidism-jaw tumor syndromefamilial isolated primary hyperparathyroidism
分类号
R582（内分泌腺疾病及代谢病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-2591.2016.03.016
发布时间
2016-10-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81270873）
国家临床重点专科建设项目（WBYZ2011-873）
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