X连锁显性低血磷性佝偻病患者的临床特征与致病基因鉴定

Clinical features and pathogenic gene indetification of the patients with X-linked dominant hypophosphatemia

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摘要目的分析X连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemia,XLH)患者的临床表型、生化特点及X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate-regulating gene with homologies to endopepti-dase on the X chromosome,PHEX)突变特征.方法收集2016至2018年就诊于上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的19例XLH患者的临床资料,利用sanger测序技术进行PHEX基因突变检测,酶联免疫吸附试验检测血清成纤维生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)水平.结果确诊19例PHEX突变导致XLH患者,其中男性7例,女性12例;9例为散发;共鉴定出13个不同PHEX突变位点,5个新发突变.未成年患者身高均低于同年龄组,4例低于同年龄组1个标准差,4例低于同年龄组2个标准差.成年男性患者和女性患者身高分别为130 cm(n=1)和142(134～146)cm(n=6).不同程度的骨痛5/11例,牙齿疾患10/11例,下肢弯曲畸形16/16例.XLH患者血清全段FGF23水平[80.8(45.0～141.9)pg/mL]存在不同程度升高,与正常对照组[40.6(33.9～51.8)pg/mL]比较,差异有统计学意义(P=0.002).结论本研究丰富了PHEX基因致病的表型谱及突变谱;散发病例高发,应避免散发患者的漏诊、误诊;需重视基因鉴定及产前诊断对该病预防及诊治的重要性.