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    首页 > 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 > X-连锁低血磷性佝偻病基因型与临床表型的相关性

    X-连锁低血磷性佝偻病基因型与临床表型的相关性

    Genotype-phenotype correlation in X-linked hypophosphatemic rickets

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    摘要X-连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是伴X染色体显性遗传的罕见病.其临床表型差异较大,即使是同一个家系,临床表现的轻重也有所差异.这可能与位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases on X chromosome,PHEX)突变有关.本文从PHEX基因的突变类型、突变位点以及突变剂量方面,对XLH基因型和临床表型的相关性予以综述,以期为XLH的基因研究与早期临床诊疗提供依据.

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    作者 蔡慈静 [1] 陈晓铭 [1] 学术成果认领
    作者单位 524000 广东湛江, 广东医科大学附属医院内分泌科 [1]
    关键词 X-连锁低血磷性佝偻病基因型-表型PHEX基因
    分类号 R681
    栏目名称 综述
    DOI 10.3969/j.issn.1674-2591.2021.04.013
    发布时间 2021-11-10
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    • 被引1
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    中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志

    中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志

    2021年14卷4期

    419-424页

    ISTICPKUCSCD

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