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首页 > 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 > 导致Schmid型干骺端软骨发育不良COL10A1新发突变的功能变化及基因型⁃表型关系

导致Schmid型干骺端软骨发育不良COL10A1新发突变的功能变化及基因型⁃表型关系

Functional changes and genotypic?phenotypic relationship of new COL10A1 mutations leading to Schmid type metaphyseal chondrodysplasia

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作者 吴慧潇 [1] 王姗姗 [1] 姚阳阳 [1] 方丽 [1] 袁嘉欣 [1] 夏维波 [2] 赵家军 [1] 高聆 [1] 王延宙 [1] 徐潮 [1] 学术成果认领
作者单位 250021 济南,山东第一医科大学附属省立医院内分泌科,山东省内分泌代谢病临床医学中心,山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所 [1] 100730 北京,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌重点实验室 [2]
关键词 遗传性骨骼发育不良COL10A1基因突变生物信息学分析功能研究
栏目名称
临床研究
发布时间 （万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志

2022年15卷4期

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