换一批LRP5基因突变导致骨质疏松症-假性胶质瘤综合征一例报告
A case of osteoporosis-pseudoglioma syndrome misdiagnosed as osteogenesis imperfecta
摘要报告一例常染色体隐性遗传发病的骨质疏松症-假性胶质瘤综合征.先证者女性,23 岁,父母非近亲结婚,出生后发现双目失明,婴儿期因发现右眼视网膜母细胞瘤行右眼球摘除术,9 岁开始反复发生轻微外力骨折,诊断为成骨不全.查体发现脊柱侧凸畸形、胸廓畸形、双上肢肘外翻、四肢关节韧带松弛.双能X线吸收检测仪(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)骨密度明显低于同龄人,腰椎1-4骨密度Z值-5,左髋骨密度Z值-1.8.X线摄片示全身骨小梁稀疏.Sanger测序显示低密度脂蛋白受体相关蛋白-5(low-density lipoprotein receptor-related protein 5,LRP5)基因的 6 号外显子和 23 号外显子发生复合杂合突变,导致p.Pro382Leu+p.Cys1611LeufsX33.本文通过文献复习对该病的临床表现和诊疗特点进行讨论及总结,以期帮助临床医生提高对这一疾病的认识.
更多相关知识
关键词
低密度脂蛋白受体相关蛋白-5骨质疏松症-假性神经胶质瘤综合征复合杂合突变low-density lipoprotein receptor-related protein 5osteoporosis-pseudoglioma syndromecompound heterozygous mutations
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-2591.2024.02.008
发布时间
2024-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
江西省卫生健康委科技计划（20203018）
- 浏览37
- 被引1
- 下载18
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
