换一批Ⅰ型胶原编码基因突变致成骨不全症动物模型
Animal models of osteogenesis imperfecta caused by encoding genes of type Ⅰ collagen mutation
摘要成骨不全症(osteogenesis Imperfecta,OI)是一类以低骨量、骨脆性及骨骼畸形为特征的单基因遗传性骨病,研究其病理生理学机制和有效治疗方法的关键是动物模型的应用.绝大部分 OI由编码Ⅰ型胶原相关基因突变引起,本文总结了 COL1A1 和 COL1A2 突变的主要动物模型,这些模型是研究致病机制、开发和测试新的治疗策略的宝贵工具.未来的研究将运用CRISPR/Cas9 等新型基因编辑技术,结合多种生物类别,优化和拓展OI动物模型,更好地模拟人类疾病,有助于对 OI及其治疗方法的深入探索.
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DOI
10.3969/j.issn.1674-2591.2024.02.011
发布时间
2024-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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