换一批CLCN7基因新突变致常染色体显性遗传骨硬化症2型一个家系报告
Autosomal dominant osteopetrosis Ⅱ caused by novel CLCN7 mutation:a family report
摘要报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断.该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因存在两处未报道过的新的杂合缺失变异,分别为c.2043_2073+5del及22～23号外显子区域0.373 kb的缺失(chr16:1497372-1497745).先证者母亲临床表型正常,未检测到CLCN7基因变异.突变符合常染色体显性遗传模式.本研究报告了CLCN7基因新变异导致的一个常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系,扩展了CLCN7基因变异谱.
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DOI
10.3969/j.issn.1674⁃2591.2024.04.008
发布时间
2024-10-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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