换一批儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症患者拷贝数变异研究
Copy number variation in patients with childhood/adolescent-onset idiopathic hypoparathyroidism
摘要目的 对本中心大样本儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathy-roidism,IHP)患者进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的筛查,描述其CNV的发生情况以及探索CNV与甲状旁腺功能减退症临床表型的相关性.方法 纳入 1975-2021 年北京协和医院内分泌科随诊的儿童/青少年起病的IHP患者,按照性别比例匹配正常对照.回顾性收集患者的临床数据.通过低深度全基因组测序检测CNV(长度≥100 kb)携带情况.将IHP患者和正常对照的CNV发生率及负荷进行比较,并在IHP患者中比较CNV阳性组与阴性组、不同CNV负荷组间HP相关临床表型的差异.结果 共有 125 例IHP患者进行了CNV分析,CNV阳性55 例(44.0%),其中 23 例患者携带 2 个以上的CNV;20 例正常对照中CNV阳性 6 例(30%),IHP患者和正常对照之间CNV的发生率及大小差异无统计学意义(均P＞0.05).CNV阳性和CNV阴性IHP患者间除儿童患者治疗后尿钙水平外,HP相关临床表型差异无统计学意义(均P＞0.05);不同大小CNV组间也未发现HP相关临床表型的差异(均P＞0.05).在IHP患者中发现 2 例携带致病性或可能致病性CNV,但均未表现出CNV相关表型.结论 本研究没有发现CNV(≥100 kb)与IHP或其临床表型显著相关,可能需要更大样本量、应用不同方法检测不同大小CNV在IHP发病机制中的可能作用.
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关键词
甲状旁腺功能减退症拷贝数变异低深度全基因组测序临床表型hypoparathyroidismcopy number variationlow-depth whole genome sequencingclinical phenotype
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-2591.2024.06.003
发布时间
2025-02-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（82070817）
中国医学科学院医学与健康科技创新工程重大项目（2017-I2M-1-001）
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