基于核型分析和CMA的产前诊断中胎儿染色体疾病的早期预测方法研究

Early Prediction Methods Research of Fetal Chromosomal Diseases in Prenatal Diagnosis Based on Karyotype Analysis and CMA

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摘要目的研究核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在产科产前诊断中对胎儿染色体疾病的早期预测价值.方法回顾分析2021年12月—2022年12月于本院产科行产前检查,并接受羊水穿刺术的孕妇431例,对其核型及CMA进行分析.结果纳入研究的431例孕妇均穿刺成功并完成细胞培养,成功率100%.术后对孕妇随访,有39例孕妇因电话自动拦截、拒绝、停机、号码错误而失访,1例孕妇术后见发烧,1例孕妇完成检查后当日见阴道出血,于本院住院后无碍,1例孕妇术后3日见红,不良事件发生率0.77%.本次研究中未见流产病例.431例检查结果中,有38例提示染色体异常,检出率8.82%;其中数目异常9例,占23.68%;结构异常29例,占76.32%.进一步分析可知,异常主要集中于12、13、14、15、18、21号染色体及X、Y染色体上.异常类型包括标准型(21-三体型)、易位型、微结构异常型等.夫妻一方染色体异常共4例,检测出胎儿染色体异常1例,异常检出率25%.本次研究中年龄≥35岁的孕妇72人,检出胎儿染色体异常1例,检出率1.39%.结论核型分析联合CMA技术能提升异常检出率,明确致病片段来源,为产前诊断及遗传咨询提供科学可靠的依据,安全可靠.