摘要目的 检测晚期肠癌患者药物基因多态性,分析其与临床特征、以奥沙利铂或氟尿嘧啶为主化疗方案不良反应和预后的关系.方法 收集2016年3月至2018年5月在中国解放军总医院肿瘤内科住院治疗的108例晚期结肠癌患者的外周血,以Life平台检测对DPYD、ABCB1、GSTP1、ERCC1基因进行单核苷酸多态性(SNP)分型,比较不同基因型与患者KRAS状态、肿瘤部位(左右)、不良反应和中位无进展生存时间(PFS)的差异.结果 纳入晚期肠癌患者108例,DPYD 4个位点(rs3918290、rs55886062、rs67376798、rs2297595)均为野生型,ERCC1(rs11615)GG纯合型基因52例(48.1％),AG杂合型基因50例(46.3％),AA野生型基因6例(5.6％).GSTP1(rs1695)AG杂合型突变36例(33.3％),AA野生型66例(66.1％),GG纯和突变型6例(5.6％).ABCB1(rs1045642)AG杂合型基因58例(53.7％),GG纯合型基因42例(38.9％),AA野生型8例(7.4％).肿瘤位于左右半结肠与ERCC1基因分布频率有关(χ2=4.802,P=0.028),与GSTP1,ABCB1基因分布频率无关.KRAS突变患者ABCB1杂合突变率42.9％,未见突变患者为72.7％,两者差异具有统计学意义(χ2=3.939,P=0.047).GSTP1 AG型和GG型较AA型易产生2～3级全身不良反应高(77.8％vs.45.5％,χ2=5.193;P=0.023).ABCB1 GG型和AA型患者发生3～4级不良反应率为32.9％,对比AG型患者发生不良反应率为62.1％,差异具有统计学意义(χ2=4.862,P=0.027).中位疾病进展时间PFS与ABCB1和GSTP1基因多态性无关,与不同ERCC1基因型有关,ERRC1杂合型突变(AG型)患者较纯和型(GG型+AA型)具有较短PFS(5.6 m vs.8.0 m,P=0.029).结论 检测基因多态性具有临床价值,对晚期肠癌化疗的不良反应、预后及为患者调整化疗方案具有有效的指导作用.