换一批摘要篇首： X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia, XLA)又称Bruton无丙种球蛋白血症,是最早发现的人类原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID),由Bruton于1952年首次报道,为PID发病率最高的类型之一.现报道1例基因确诊病例,以提高儿科医师对该类疾病的认识.
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医学主题词
基因(Genes)突变(Mutation)
分类号
R593.31（全身性疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-8705.2013.02.021
发布时间
2013-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广州市科信局项目（(2010z-E231-1)）
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