换一批摘要目的 总结慢性无菌性骨髓炎(chronic non-bacterial osteomyelitis,CNO)的临床特点,提高临床医师对该病的认识.方法 2015年4月至2018年4月北京协和医院风湿免疫科确诊CNO患者8例,收集临床资料,并进行全基因外显子二代测序.总结8例患者的临床特点和基因型,并与国外报道的CNO患者进行比较和文献复习.结果 8例患者发病中位年龄20岁(9～64岁),男女比例1:1,幼年起病者2例(25％),从发病到确诊的中位时间为33个月(3～242个月).最常见的临床症状为骨痛(8例,100％)和发热(7例,87.5％),1例(12.5％)患者伴掌跖脓疱病.影像学主要表现为受累骨骼骨破坏伴边缘硬化,所有患者病灶均大于1处,双侧均有病灶者共7例(87.5％).8例患者共26处骨骼受累,常见受累部位为下颌骨、 肋骨、 脊柱、 骨盆、 股骨(发生率11.5％),其次为锁骨、 桡骨和胫骨(发生率7.7％).8例患者均行骨活检,组织病原学检查阴性,病理提示炎细胞浸润,符合慢性骨髓炎.全基因外显子测序发现意义未明的PSTPIP1、CLCN7等基因变异.结论 CNO可于任何年龄起病.对病程较长、 发病年龄小、 不明原因反复多灶性骨髓炎的患者,在除外肿瘤、 感染及其他自身炎症性疾病后,应考虑CNO.骨活检组织行病理和病原学检查是鉴别诊断的重要手段.
更多相关知识
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-8705.2019.02.006
发布时间
2019-07-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
- 浏览595
- 被引8
- 下载621
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
