层黏连蛋白α2缺失型先天性肌营养不良患儿一例 LAMA2基因突变分析

A report of LAMA2 gene mutation in a patient of merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A (MDC1A)

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摘要目的：对一例层黏连蛋白α2缺失型先天性肌营养不良（ MDC1A）患儿LAMA2基因突变（ c．7147C＞T/p．Arg2383X、c．6513＿6515delTGT/p．2172delVal）进行报道和分析。方法提取一例MDC1A患儿与其父母的外周血DNA，PCR扩增LAMA2基因的全部65个外显子，以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，PCR产物纯化后进行直接基因测序。结果检测到先证者LAMA2基因的多种突变，其中c．7147 C＞T（杂合）为无义突变（p．Arg2383X）；另一个突变c．6513＿6515delTGT（杂合）引起编码产物缺失单个氨基酸残基（p．2172delVal），其余突变均发生于多态性位点或内含子区，仅有较小可能影响LAMA2基因的功能。先证者母亲被检出携带了c．6513＿6515delTGT杂合突变；父亲被检出携带了c．7147C＞T杂合突变。结论先证者一个LAMA2等位基因发生c．7147 C＞T杂合突变，另一个等位基因发生c．6513＿6515 delTGT杂合突变，两个突变位点均位于编码蛋白laminin-2的G区域，突变导致G区域功能丧失，引起MDC1A的表现型。