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反复种植失败患者经植入前遗传学筛查获妊娠的研究

Blastocyst preimplantation genetic screening (PGS) of a recurrent implantation failure (RIF) couple

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摘要目的：通过微阵列比较基因组杂交技术进行胚胎植入前遗传学筛查（PGS）使反复种植失败夫妇获得后代。方法1例继发性不孕、慢性输卵管炎患者经常规体外受精和胚胎移植（IVF-ET）治疗3个周期均未获妊娠。夫妇双方检查染色体核型正常。本周期对卵母细胞质内单精子注射（ICSI）受精后第5天（D5）或第6天（D6），选择适宜活检的囊胚进行活检，每个囊胚取出3～5个胚胎滋养层细胞。经细胞裂解及全基因组扩增后，对扩增产物进行荧光标记，与微阵列比较基因组芯片进行杂交（aCGH），并对杂交后的芯片进行扫描和结果分析。最终选择整倍体的平衡胚胎进行移植。结果经控制性促排卵后获卵24个，成熟24个，ICSI后正常受精14个，有13个正常受精卵发生卵裂，D5接受胚胎活检的囊胚有2个，D6接受活检的囊胚有2个。活检后胚胎均行玻璃化冷冻超低温保存。aCGH检查显示平衡的整倍体胚胎共2个，其中1枚为D5胚胎，另1枚为D6胚胎。活检后3个月行胚胎解冻移植，移植1枚D6胚胎。移植后第14天患者尿人体绒毛膜促性腺激素（HCG）示阳性，移植后第35天经阴道超声见1个孕囊并可见胚芽及原始心管搏动，为单胎妊娠。结论反复种植失败患者可通过植入前遗传学筛查获得临床妊娠。