换一批脑组织铁沉积神经变性病患儿临床及遗传学分析六例
Clinical and genetic analysis of six children with neurodegeneration with brain iron accumulation
摘要目的对6 名患有脑组织铁沉积神经性变性病的儿童进行临床及遗传方面的研究。方法对2021 年3 月～ 2024 年6 月在新疆医科大学第一附属医院就诊的6 例脑组织铁沉积神经变性病患儿的临床表现及影像学资料进行回顾性分析，并利用全外显子检测技术对患儿及家属进行基因测序。结果6 例患儿中包括4 例女孩和2 例男孩，就诊年龄为1 岁7 个月至6 岁，临床均表现出全面性发育迟缓，2 例患儿呈现明显倒退性病程，其中1 例患儿患有重症肌无力（眼肌型）。基因测序显示，4 例患儿存在WDR45 基因突变，分别为c.519+1_519+3del、c.381del、c.984C＞G、c.400C＞T，经桑格测序验证均为新生突变；2 例存在PLA2G6 基因突变，其中1 例同时携带c.1547_1548dupCG（重复变异）及c.1799G＞A2 个基因突变位点，另1 例突变位点为c.1002dupA。结论脑组织铁沉积神经变性病具有临床及遗传多样性，全外显子基因测序、结合病史及MRI 可助于早期诊断并指导治疗，新变异位点的检出拓宽了基因变异谱。
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关键词
脑组织铁沉积神经变性病WDR45 基因PLA2G6 基因基因突变全外显子测序x 连锁显性遗传Neurodegeneration with brain iron accumulationWDR45 genePLA2G6 geneGenetic mutationWhole exome sequencingX-linked dominant inheritance
栏目名称
DOI
10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2024.10.009
发布时间
2025-03-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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