换一批
换一批摘要近年来，越来越多的研究表明，表观遗传调控因子在骨骼发育及骨质疏松等骨骼疾病的病理机制中扮演重要作用。其中，组蛋白甲基化水平的调控是热点之一。类端粒沉默干扰体1（DOT1L）是已知催化组蛋白H3K79 发生甲基化的唯一酶，其在骨代谢及相关疾病中的作用受到越来越多的关注。DOT1L 的表达异常往往引起一系列骨骼系统疾病，例如骨关节炎、骨质疏松症和骨骼发育障碍等，这表明DOT1L 在维持骨骼发育及功能稳态方面具有重要作用。此外，也有初步证据表明DOT1L 在骨肿瘤发生的潜在作用。从机制上来说，骨关节炎的发病与DOT1L 调节的Sirt1/Wnt 通路密切相关；骨质疏松的发病与DOT1L 对氧化环境调节和对miR-181 介导的KAT2B 降解调控密不可分。本文综述DOT1L 在骨发育进程及骨骼疾病中的作用，以期进一步了解骨骼相关疾病治疗的新靶点和新策略。
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关键词
类端粒沉默干扰体1骨骼发育骨骼疾病骨关节炎骨质疏松骨肿瘤Disrupter of telomeric silencing 1-likeBone developmentBone diseasesOsteoarthritisOsteoporosisBone tumor
栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.issn.2095-8757.2024.04.007
发布时间
2025-04-04
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