换一批
换一批散发性肥厚型心肌病β肌球蛋白重链及肌钙蛋白T基因突变的研究
Mutations of the β-myosin heavy chain and troponin T genes in sporadic hypertrophic cardiomyopathy
摘要目的 研究β肌球蛋白重链(MYH7)及肌钙蛋白T(TNNT2)突变是否为散发性肥厚型心肌病(SHCM)患者的致病基因.方法 对50例无血缘关系家族中仅1例患病且无一级亲属猝死史的SHCM患者及80例有一级亲属的SHCM患者进行MYH7及TNNT2扫描.提取所有DNA片段用PCR扩增后以双脱氧末端终止法测序.结果 (1)50例SHCM患者中均未发现TNNT2基因突变.有1例MYH7突变,位于20号外显子上的T13659C突变(Ile736Thr);(2)80例家族成员中未发现MYH7及TNNT2基因突变.结论 SHCM患者MYH7及TNNT2基因突变发生率低,可能不是SHCM的主要致病基因.
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