换一批摘要家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的常染色体遗传病,患者血清胆固醇水平显著增高,未经治疗的杂合FH患者可高达8～15 mmol/L,临床常见多部位黄色瘤和早发冠心病.多数FH患者在发生首次冠状动脉事件后才开始获得诊治,导致其预后不佳[1].因此,FH患者的早期发现与诊断对改善预后尤为重要[1-3].我们将就FH的临床特征以及国内外的诊断方法、标准展开讨论.
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医学主题词
高胆固醇血症Ⅱ型(Hyperlipoproteinemia Type II)诊断(Diagnosis)高胆固醇血症(Hypercholesterolemia)蛋白(Egg White)等位基因(Alleles)
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1009-0126.2016.07.030
发布时间
2016-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
北京市科技计划项目（(D141100003014002)）
北京市卫生科技成果和适宜技术推广项目（(TG-2014-07)）
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