换一批摘要家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体遗传病,其主要表现为血清LDL-C水平的异常升高以及由此引起的早发动脉粥样硬化及冠心病的发生.目前公认的4个最主要致病基因为低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor,LDLR)、载脂蛋白(apolipoprotein,apo)B、前蛋白转化酶枯草溶菌素9(proprotein convertase subtilisin/kexin type-9,PCSK-9)和低密度脂蛋白受体衔接蛋白(low-density lipoprotein receptor adapter protein 1,LDLRAP1)基因[1].FH虽然在临床中并不常见,但其临床危害巨大.因此,早期诊断FH至关重要.我们针对FH目前的诊断现状及挑战进行综述.
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医学主题词
诊断(Diagnosis)高胆固醇血症Ⅱ型(Hyperlipoproteinemia Type II)高胆固醇血症(Hypercholesterolemia)动脉粥样硬化(Atherosclerosis)冠心病(Coronary Disease)
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1009-0126.2019.07.024
发布时间
2019-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81770356）
北京大学人民医院研究与发展基金（RDY2018-26）
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