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PARK9基因rs207663位点突变与早期帕金森病认知改善治疗应答相关性

Correlation between rs207663 mutation of PARK9 gene and response to cognitive improvement in early Parkinson's disease

摘要目的 探讨PARK9基因rs207663位点突变与早期帕金森病认知改善治疗应答相关性.方法 选取2020年10月至2023年10月于邯郸市第四医院神经内科接受治疗的100例早期帕金森病患者为研究组,以100例健康体检者为对照组.检测PARK9基因rs207663位点基因多态性,比较2组等位基因、基因型分布,以及分析不同基因型患者经治疗后的疗效情况.结果 PARK9基因rs207663位点存在3种基因型:GG、GA、AA,研究组GG基因型、G等位基因频率高于对照组(40.0%vs 26.0%,P<0.05;63.0%vs 50.0%,P<0.01).治疗后,3种基因型简易智能状态检查量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分均呈增加趋势,其中GG基因型MMSE评分低于 GA 基因型[(22.95±1.34)分 vs(23.89±1.68)分,P<0.05],GG 基因型 MoCA 评分低于 GA 基因型[(24.86±1.83)分vs(25.12±1.48)分,P<0.05].GA基因型总资产、安全选项次数、负反馈利用率均高于GG基因型[(-1541.50±537.24)元 vs(-3102.00±1274.38)元,P<0.01;(9.24±3.27)次 vs(7.11±2.14)次,P<0.05;(0.51±0.23)vs(0.35±0.15),P<0.05];AA基因型风险选项次数低于GA基因型,GA基因型风险选项次数低于GG基因型,差异有统计学意义(P<0.05).结论 PARK9基因rs207663位点多态性与早期帕金森病认知改善治疗应答存在显著相关性,其中GG基因型患者治疗应答较差,GG基因型患者偏爱高风险和高回报选项,负反馈利用率较低.

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DOI 10.3969/j.issn.1009-0126.2024.06.016
发布时间 2024-07-12(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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