换一批
换一批以反复发作性意识障碍为表现的家族性神经元核内包涵体病一例
One case of familial neuronal intranuclear inclusion disease presenting with paroxysmal disturbance of consciousness
摘要本病例急性起病,首诊被误诊为急性缺血性脑血管病,经皮肤活检和FMR1基因检测排除脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)最终确诊为神经元核内包涵体病(NIID).通过对本病例资料的复习,可以加深对NIID的认识,提高临床对NIID的识别能力和鉴别诊断水平,避免误诊和漏诊.
更多相关知识
栏目名称
病例报告
DOI
10.3760/cma.j.issn.0254-9026.2019.11.028
发布时间
2019-12-31
基金项目
国家自然科学基金项目(81600981)National Natural Science Foundation of China
- 浏览229
- 被引1
- 下载347
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
