家族性异常白蛋白血症性高甲状腺素血症合并甲状腺癌一例报道及文献复习
Familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia associated with thyroid papillary cancer: one case report and review of literature
摘要家族性异常白蛋白血症性高甲状腺素血症( Familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia, FDH)是一种常染色体显性遗传性疾病,是由于编码白蛋白的基因异常,导致白蛋白结构异常,异常构象的白蛋白与甲状腺素( T4 )亲和力增强,导致总T4(TT4)检测水平假性升高,而促甲状腺素(TSH)水平正常.常被误诊为甲状腺功能亢进症(以下简称甲亢)而服用抗甲状腺药物治疗. 现报道一个FDH家系,该家系先证者曾经服用抗甲状腺药物治疗并于数年后因甲状腺乳头状癌行手术治疗.
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