17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的临床特点及长期随诊资料分析

Clinical characteristics of 17α-hydroxylase / 17, 20 -lyase deficiency and long term follow up results

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摘要目的提高对17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的认识和诊疗水平.方法回顾性分析1978年至2002年北京协和医院诊治的24例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患者的临床特点及长期随诊资料.所有患者均进行了较为完善的生化检查及相关内分泌激素测定,部分患者行骨密度测定.结果 20例完全性联合缺陷症患者均存在高血压、低血钾及缺乏青春期性腺发育;测定示血、尿皮质醇水平低于正常,促肾上腺皮质激素(ACTH)反馈性增高;性激素明显低于正常,而促性腺激素增高.17例患者测定结果显示血浆肾素活性受到抑制,醛固酮水平高于正常.9例患者骨密度测定显示骨量明显低于同龄人.4例部分性联合缺陷症患者中,2例有自发月经,1例患者外生殖器呈两性畸形,1例原发闭经患者血压和血钾均正常.ACTH兴奋试验以及性激素测定的结果提示,这4例患者的肾上腺或性腺尚存在部分17α-羟化酶/17,20-裂解酶活性.多数患者应用小剂量地塞米松(0.1～0.375 mg/d)可使血压、血钾正常.经补充性激素治疗,患者均能维持成年女性外观,但无生育功能.结论临床工作中应加强对部分性联合缺陷症的认识.患者长期规律治疗可良好控制血压及纠正低血钾.