换一批
换一批摘要先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一类较为常见的性分化与性发育障碍疾病,以21-羟化酶缺陷症(21-OHD)最常见,约占95％[1].临床上,根据酶缺陷程度,将21-OHD分为经典型(失盐型和单纯男性化型)和非经典型.研究发现,在经典型21-OHD患者,除引起电解质紊乱和男性化外,对其大脑发育、认知、社会心理和精神行为均造成不良影响[2].本研究通过4例21-OHD患者临床资料和CYP21A2基因遗传学分析,以期在分子水平上进一步明确诊断,为早期诊治和遗传咨询提供依据.
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栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2013.09.013
发布时间
2013-11-11
基金项目
河南省卫生厅医学学术技术带头人出国培训计划项目（201201086）；
河南省卫生科技创新型人才工程中青年科技创新人才专项资金（第4014号）
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