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以光毒性为主要表现的变异型卟啉病一例

A case report of variegate porphyria maenisfeseting as phototoxicity

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学术成果认领

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摘要患者产后2个月逐渐出现双手背散在水疱,光照后加重,避光后减轻,伴瘙痒,无疼痛.发病时尿色发红,常与病情严重程度一致,缓解期尿色正常.检查结果显示,尿胆色素原(PBG)试验阴性,尿曝光试验阳性,尿卟啉试验阳性.基因检测发现编码原卟啉原氧化酶(PPOX)基因发生突变(c.471G＞A),诊断为变异型卟啉病.

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作者胡远想 ^[1] 马耀辉 ^[2] 朱彦芳 ^[1] 白娇千 ^[1] 康宁琳 ^[1] 李杰 ^[1] 张松筠 ^[1] 学术成果认领

作者单位河北医科大学第二医院内分泌科,石家庄,050000 ^[1] 河北医科大学第二医院皮肤科,石家庄,050000 ^[2]

关键词卟啉病光毒性

主题词卟啉病(Porphyrias)皮炎, 光毒性(Dermatitis, Phototoxic)尿(Urine)色(Color)背(Back)

栏目名称

病例报告

DOI 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2019.04.015

发布时间 2019-05-15

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2019年58卷4期

311-314页

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